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遗传性代谢缺陷病(疾病名) - 百度百科

一切细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代...详情

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遗传性代谢缺陷 - 百度百科
遗传性代谢缺陷（inborn error of metabolism）是1995年公布的医学名词。
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遗传代谢病是什么_潘金平医生的语音科普_妙手医生

遗传代谢病是什么_语音科普_潘金平医生_主治医师_内科_宜春市人民医院。妙手医生是全国首个医生语音健康教育平台,由全国知名医生专家本人录制。医生主讲要点:遗传代谢病又称...

遗传代谢病是什么-有来医生

遗传代谢病为代谢功能缺损的一类遗传病,多为单基因遗传。常见的临床表现为神经系统异常、严重呕吐、肝肿大或肝功能不全、容貌怪异、皮肤和毛发异常、耳聋等。在新生儿期表现...
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先天性代谢缺陷病_健康百科_99健康网
先天性代谢缺陷病,就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,又称遗传性代谢缺陷病,也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism,IEM)。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的...

遗传代谢病有哪些种类-有来医生

1、糖代谢缺陷:这类疾病包括半乳糖血症、糖不耐症原累积病、异麦芽不耐症乳酸及丙酮酸酸中毒等,是由于机体无法正常代谢糖分而导致的疾病,可能会引起机体能量供应不足,影响生...
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遗传代谢病是什么意思-有来医生

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成,发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导致的疾病,又称遗传代谢异常,或者先...
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遗传代谢病是什么意思?_民福康

遗传代谢病，又称为遗传代谢异常，或先天代谢缺陷。简单说遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一大类的遗传...

遗传代谢病(遗传代谢异常,先天代谢缺陷)_遗传代谢病症状_...

又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分...

48种遗传代谢病是哪些 介绍遗传代谢病的常见症状_遗传代谢...

遗传代谢病也叫做遗传代谢异常或先天代谢缺陷,是一种先天性遗传疾病,也有的是基因突变导致的。维持机体正常代谢的某些蛋白、多肽组成的酶、受体等在合成的过程中发生了遗传缺...
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