收起工具时间不限所有网页和文件站点内检索
搜索工具
百度为您找到以下结果

莱施–奈恩综合征(泌尿外科学名词) - 百度百科

莱施–奈恩综合征（Lesch-Nyhan syndrome）是2014年公布的泌尿外科学名词。详情

百度百科

莱施尼汉综合征 - 百度百科

莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征，属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常。
播报
暂停

莱施尼汉综合征
莱施尼汉综合征是少见的X连锁的嘌呤代谢障碍,是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷引起的。正常人每个细胞均有此酶,活性最高的部位在脑,特别是基底神经节。临床表现有高尿酸血症、智力低下、...

小儿莱施-尼汉综合征-疾病百科-内江市东兴区人民医院【官...

莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhan syndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常...

自毁容貌症患者图片_有来医生

自毁容貌症又叫莱施-奈恩综合征,随年龄增长会出现手足徐动、癫痫、自残等行为。 莱施-奈恩综合征是一种性连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病。 症状 莱施-奈恩综合征患者出...

莱施奈恩综合征症状_39健康网

2023年12月22日 莱施奈恩综合征一般是指先天性甲低,即甲状腺功能减退症。该疾病是一种由甲状腺激素合成或分泌不足所引起的全身代谢性疾病,其主要临床表现是机体代谢率下降和...
播报
暂停

湖南7岁男孩患自毁容貌综合征,出现这类症状尽早基因检测
2022年5月10日 Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)也称自毁容貌综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，发病率在欧美国家为1/380 000～1/100 000，LNS是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核...
播报
暂停

什么是小儿莱施-尼汉综合征-有来医生

小儿莱斯尼汉综合征，是伴性隐性遗传的先天性代谢病，由于次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷，致嘌呤代谢...

小儿莱施-尼汉综合征是怎么回事_家庭医生即问即答移动端

莱施奈恩综合征症状 莱氏综合征临床表现回答1 小儿莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征、自毁容貌综合征,本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性...

莱施-奈恩综合征_常见疾病_中国公众健康网

莱施-奈恩综合征 概述 Lesch-Nyhan综合征(LNS,OMIM 308000),也称自毁容貌综合征,是一种X连锁隐性遗传病。1964年Lesch和Nyhan首次报道此病。本病具有一些独特的症状如:智力发...
播报
暂停
12345678910下一页 >