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枫糖尿症(病症名称) - 百度百科

枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录其中。详情

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枫糖尿病 - 百度百科

枫糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸...
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枫糖尿症_医联媒体

2019年10月29日 什么是枫糖尿症? 枫糖尿症是一种遗传病,多为常染色体隐形遗传,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲...

枫糖尿病
枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传的支链氨基酸代谢障碍疾病,为分支氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸与缬氨酸)的酶缺陷性代谢障碍之一。体内有相应的3种分支酮酸积蓄并经尿大量排出。常发生于婴儿期,且临床...

什么是枫糖尿症_妙手医生

枫糖尿症是常染色体隐性遗传病,患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,因带有枫糖浆的香甜气味而得名,发病率约为18.5万分之一,在某些近亲通婚率比较高的地区和国家中发病率是...
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枫糖尿病是什么病-有来医生

枫糖尿病是一种罕见病,又称支链酮酸尿症,是一种常染色体隐性遗传病,由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代谢受阻,排出的尿液中带有枫糖味的香甜气味因而得名...
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枫糖尿病症状_病因_治疗方法_鉴别_专家咨询|丁香医生
2019年5月11日 典型型枫糖尿病:是枫糖尿病中最常见、也是最严重的类型,即使经过治疗而存活,也会有智力低下和神经受损的后遗症。 新生儿出生后 48 小时内即可表现出易激惹、喂养困难、呕吐、肢体僵...

什么是枫糖尿症_39问医生_39健康网

2024年2月11日 问题描述: 什么是枫糖尿症医生回答(1) 胡一芬 主治医师 全科 病情分析:枫糖尿症是一种遗传代谢疾病,由于酶的缺乏导致枫糖胺不能正常代谢,引起体内枫糖胺及其...

什么是枫糖尿病_39问医生_39健康网

2024年2月8日 枫糖尿病是一种罕见的遗传代谢疾病，由于酶的缺乏导致体内苯乳酸和缬氨酸等代谢物积累，引起代谢紊乱和...

槭糖尿病的病因_槭糖尿病的症状_槭糖尿病怎么治疗_槭糖尿...

槭糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)即枫糖尿病、支链α-酮酸尿,因患儿尿液具有香甜的槭糖气味而得名。本病属于常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致支链氨基酸(亮氨酸...
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