医学名词:支链酮酸尿症

枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录其中。详情

百度百科

枫糖尿病

疾病别称: 支链酮酸尿症、槭糖尿病是否常见: 否是否遗传: 是并发疾病: 痉挛性瘫痪治疗周期: 短期治疗临床症状: 体液呈枫糖味、生长缓慢、发育迟缓、喂养困难好发人群: 新生儿常用药...

【支链酮酸】 - 大众养生网

支链酮酸是指支链酮酸尿症。疾病属于常染色体隐性遗传疾病,多数是分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷这个分支氨基酸分解代谢组胺,会使患儿的尿液里面产生大量α-酮-β-甲基戊酸,会引...

支链酮酸尿症_39问医生_39健康网

2024年2月29日 支链酮酸尿症是一种遗传代谢疾病,由于机体无法正常代谢支链氨基酸,导致其在尿液中大量积累,引起代谢紊乱和神经系统损害。支链酮酸尿症是由于分支氨基酸代谢过...

大家还在搜

什么叫酮尿症尿羟脯氨酸苯丙酮尿症机制轻度酮性双羧酸尿尿酮体的临床意义尿酮体1+糖尿病酮症半胱氨酸血症尿酮体百科支链酮酸脱氢酶糖尿病什么酮高

枫糖尿病有什么症状_39问医生_39健康网

2024年3月14日枫糖尿病,也称为支链酮酸尿症,是一种遗传代谢疾病,其特征是代谢性酸中毒、呼吸急促、喂养困难、皮肤苍白、生长迟缓等症状,需及时就医。1.代谢性酸中毒由于枫糖...

3-甲基巴豆酸尿症 - 百度百科

3-甲基巴豆酸尿症是一种少见的新生儿酶缺乏病，是因3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏致病。

简介诊断与鉴别预防与治疗

播报

暂停

小儿分支酮酸尿症_39问医生_39健康网

2024年2月3日小儿分支酮酸尿症是一种遗传代谢疾病，由于分支酮酸脱羟酶复合缺陷导致体内支链氨基酸代谢障碍，引起血液中...

槭糖尿病(枫糖尿病,支链酮酸尿症) - 百度文库

12页发布时间: 2019年04月24日

槭糖尿病(枫糖尿病,支链酮酸尿症) 【病因】本病呈常染色体隐性遗传,分为5型:经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。在哺乳类动物中,BCKD多酶复合体的功能是催化...

酮尿酸症是什么原因?_39问医生_39健康网

酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，临床表现不均一，主要临床特征为精神神经症状、智力低下、皮肤抓痕、...

什么叫酮尿症

酮尿症是指尿中的酮体增多,可能是饥饿、剧烈运动、膀胱炎、糖尿病所致,也可能是苯丙酮尿症等,可出现多饮、多尿、生长发育落后等症状。建议及时就医,明确原因后接受相应的治疗...

播报

暂停

什么叫酮尿症	尿羟脯氨酸
苯丙酮尿症机制	什么叫糖尿病酮酸中毒
尿酮体的临床意义	酮症半胱氨酸血症
支链酮酸脱氢酶	尿酮体百度百科
1型糖尿病酮症酸	糖尿病什么酮高

槭糖尿病(枫糖尿病,支链酮酸尿症) - 百度文库

槭糖尿病(枫糖尿病,支链酮酸尿症) - 百度文库