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戈谢病(家族性糖脂代谢疾病) - 百度百科

戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群...详情

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戈谢病
戈谢病又叫做葡糖脑苷脂病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也是溶酶体病贮积病中最常见的一种。它由溶酶体酶—葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起,导致其底物葡萄糖脑苷脂在骨髓、脾脏、肝脏以及各系统的巨...

什么是戈谢病-有来医生

戈谢病是一种罕见的家族性脂质代谢障碍疾病,主要表现为脾肿大、肢体疼痛、病理性骨折等症状。该病分为急性和慢性两种类型,慢性型较为常见。以下是关于戈谢病的几点详细信息: ...
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戈谢病-戈谢病的症状-戈谢病的早期症状-体征-疾病查询-39...

戈谢病症状诊断 一、症状: 任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。可分为三型: 1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型,也是脂质贮积病中常见者。犹太人(Ash...

【戈谢病介绍】什么是戈谢病 - 戈谢病是怎么得的 - 戈谢病...
戈谢病是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病,是由于葡萄糖脑苷脂酶 (GBA) 基因变异,导致脂质在肝、脾、骨和中枢神经系统的巨噬细胞的溶酶体中蓄积,从而导致受累组织器官出现病变。 本病好发于少年...

什么是戈谢病-有来医生

戈谢病是家族性糖脂代谢疾病，属于基因突变、染色体异常的隐性遗传疾病，是一种常见的溶酶体沉积。葡糖脑...

戈谢病是什么病_有来医生

视频时长 02:03

2019年11月22日 - 戈谢病是一种糖脂代谢异常的常染色体的隐性遗传病,该病较罕见。戈谢病的临床表现主要是引起肝脾的肿大、中枢神经...

m.baidu.com/bh/m/detail/sv_1...

戈谢病是什么病_杏林普康

戈谢病属于一种比较罕见的遗传病,主要的病因为基因突变,其典型症状为肝脾肿大、生长发育迟缓,临床上以药物治疗和手术治疗为主。 戈谢病的发生与β-葡萄糖脑苷脂酶相关基因突...

戈谢病是什么病?_民福康

戈谢病属于常染色体隐性遗传病，是由于1号染色体上的葡萄糖脑苷脂酶基因突变造成。戈谢病临床表现包括...
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