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小儿半乳糖神经酰胺沉积病_39问医生_39健康网

2024年3月14日 问题描述: 小儿半乳糖神经酰胺沉积病医生回答(2) 罗李赞 主治医师 病情分析:小儿半乳糖神经酰胺沉积病患儿需要避免食用富含半乳糖的食物。因为摄入半乳糖会加...

【优秀文档推荐下载】小儿球形细胞脑白质营养不...

3页 发布时间: 2018年12月03日
一概述球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(GLD),又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症、Krabbe白质营养不良症、Krabbe综合征、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育...

脂质贮积病(病症名称) - 百度百科

脂质贮积病 (lipid storage diseases )一组脂质(包括糖脂)在血和组织中不正常堆积并伴有典型临床表现的综合征,又称脂质沉积病。种类甚多,临床表现各异,常累及神经系统,而表现为脱髓鞘疾病。多为常染色体隐性遗传。详情

...神经酰胺积症】 - 内分泌代谢病学(上、下册) - 天山...

2012年5月1日 神经酰胺( ceramide )沉积症又名Krabbe病或球形细胞脑白质营养不良,是常染色体隐性遗传病,由于半乳糖神经酰胺β -半乳糖苷酶( β - galactocerebrosidase )缺陷...
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小儿半乳糖神经酰胺沉积病_有问必答_寻医问药网

小儿半乳糖神经酰胺沉积病性别:女 年龄:9岁 小儿半乳糖神经酰胺沉积病 温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考 莫语芙 外科 快速问医生 问题分析:本病会引发智力减退出现痴呆...

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症_问题_医生_经验_专题_39问医生_...

半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗、血浆置换、肝移植等方式进行治疗。 1、一般治疗 半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症是一种遗传性疾病,主要是由于先天性酶缺陷所引起的,患...

半乳糖神经酰胺类与克拉伯病_企业动态_丁香通

2020年10月23日 脑苷(半乳糖神经酰胺类)主要存在于神经组织中,是中枢神经系统中的主要鞘糖脂。它们是神经髓鞘的最大单一成分,似乎与其它分子一起形成髓鞘结构支持的一部分。脑苷参与多种生物学活...
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球形细胞脑白质营养不良的英文翻译_英语怎么说_海词词典

基本释义 globoid cell leukodystropy又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症; 由于半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起的疾病; Krabbe's disease又称半乳糖神经酰胺脂质贮积症; 由于半...

累及眼睛的遗传代谢障碍疾病:遗传代谢紊乱疾病IMD与眼科表...

2023年10月6日 在某些情况下,眼睛受累可能是 IMD 的主要表现特征,可以导致诊断,例如,新生儿白内障的识别可能是半乳糖代谢紊乱的第一个迹象,而偶然发现角膜垂直(涡流) /螺旋角膜病,在常规验光师检...
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鞘脂与鞘脂贮积病 - 下:鞘脂贮积病的类型 - 知乎

2024年2月27日 还有一类寡糖鞘脂贮积症,即Fabry病,贮积的糖鞘脂严格来说并不属于神经节苷脂: (Anderson–)Fabry病 α-半乳糖苷酶A缺乏症 弥漫性(躯体)血管角质瘤(diffuse angiokeratoma, angioker...
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